التشخيص الوراثي للمضغ الجنينية قبل الارجاع (PID)

المجموعة المستهدفة

بعض الشركاء يعرفون أن طفلهم المستقبلي قد يرث مرضًا أو عيبًا وراثيًا: ربما يعاني أحد الشريكين من مرض وراثي، وربما يحمل كلا الشريكين مرضًا وراثيًا أو طفرة جينية، أو ربما يكون الشريكان قد أنجبا بالفعل طفلًا مريضًا أو اتخذا قرارًا مدروسًا لإجهاض الحمل. إذا كانت الشفرة الجينية المسببة للمرض معروفة، فيمكن من حيث المبدأ إجراء تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) ومن ثمَّ تقديم المساعدة للشريكين. ومع ذلك، فإن تحديد ما إذا كان تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) مفيدًا، هو أمرٌ يجدر استيضاحه في جلسة مشورة طبية.

الإجراء

تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) هو فحص جيني للجنين يتم بصورة مُسبقة (قبل) غرس المضغه في الرحم (الزرع). وللقيام بذلك، يتم سحب بعض الخلايا من المضغ الجنينية بعد نحو خمسة أيام من الإخصاب وفحصها وراثيًا. لا يضر سحب هذه الخلايا بالجنين عادةً. وبعد ذلك، يتم اختيار الأجنة التي لا تتأثر بالتغيرات الجينية التي تم فحصها لنقلها إلى رحم المرأة.

حتى لو لم تكن هناك مشكلة في الخصوبة، فإن التلقيح الاصطناعي (الإخصاب في المختبر (IVF) / الإخصاب بحقن الحيوانات المنوية في البويضة (ICSI)) يكون ضروريًا دائمًا لإجراء تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) حتى تتمكن من فحص الأجنة في المختبر.

ويوجد إجراء شبيه لذلك، ألا وهو تشخيص الجسم القطبي (PKD). وفي ذلك الصدد، لا يدور الأمر حول فحص الجنين، ولكن فحص البويضة وراثيًا قبل اكتمال الإخصاب. ومن ثمَّ، باستخدام تشخيص الجسم القطبي (PKD)، لا يمكن سوى رصد التغيرات الجينية الموروثة من الأم.

سير الإجراء

يُطلب من الشريكين المعنيين ملء استبيان مسبقًا وتقديم التشخيصات الطبية. وبهذه الطريقة، يمكن لفريقنا أن يقرر ما إذا كان يمكن تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) في الحالة المحددة. ويمكن طلب الاستبيان عبر البريد الإلكتروني pid©kinderwunschzentrum^.org أو تحميله من موقعنا على الإنترنت www.pid-nrw.net.

بعد ذلك، يمكن تحديد مواعيد للمحادثات التوضيحية الضرورية (طب الأمراض التناسلية، والمشورة الجينية البشرية، والمشورة النفسية-الاجتماعية). يجب بعد ذلك تقديم طلب نظير رسوم إلى لجنة الأخلاقيات التابعة لاتحاد الأطباء في ولاية شمال الراين - وستفاليا. وينص القانون على أن تقوم لجنة الأخلاقيات بفحص ما إذا كان إجراء تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) مسموحًا به فيما يتعلق بحالة مقدم الطلب. فبذلك، يتم التأكد من أن تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) لا يتم تنفيذه إلا لاستبعاد الإصابة بمرض وراثي خطير أو تغيير وراثي من شأنه أن يؤدي على الأرجح إلى ولادة جنين ميت أو إلى حدوث إجهاض.

لا يمكن إجراء تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) في ألمانيا دون موافقة لجنة الأخلاقيات المختصة.

إيجابيات وسلبيات تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) - قضية أخلاقية

عند إجراء تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID)، يتم إجراء الفحص الجيني مبكرًا جدًا - حتى قبل انغراس الجنين في الرحم - وبالتالي يتم تجنب "الحمل التجريبي" والإجهاض المحتمل. ويرى الكثيرون الميزة الكبيرة لتشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) في ذلك الصدد، حيث يعتبرون أنه من المبرر أخلاقيًا التخلص من جنين غير طبيعي وراثيًا عمره بضعة أيام لتجنب إجهاض الحمل في مرحلة متقدمة جدًا أو تحمل المعاناة المرتبطة بمرض الطفل.

ومن ثمَّ، فإن إجراء التلقيح الاصطناعي باستخدام تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) يعني تحمُّل الشريكين الكثير من الجهد والعبء المالي، لأن التكاليف لا تغطيها حاليًا شركات التأمين الصحي القانوني. وإلى جانب ذلك، لا يؤدي كل تلقيح صناعي باستخدام تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID) إلى ولادة الطفل المرغوب به.

ومع ذلك، إذا حدث الحمل بعد تشخيص الفحص الجنيني ما قبل الزرع (PID)، يمكن للزوجين أن يفترضا احتمالية عالية جدًا أن التغيير الجيني الذي تم فحصه لم ينتقل وراثيًا. مما يُعد مصدر ارتياح كبيرًا للشركاء المعنيين.